Новая генетическая болезнь поможет в лечении нейродегенеративных состояний

Британские ученые из Университета Сассекса обнаружили новую нейродегенеративную генетическую болезнь, которая может помочь найти способы лечения таких возрастных нарушений работы мозга, как болезнь Альцгеймера, болезнь Хантингтона и болезнь Паркинсона.

Проведенное исследование показало, что болезнь под названием атаксия с глазодвигательной апраксией типа XRCC1 вызвана генетической мутацией, которая нарушает восстановление ДНК. Так, когда одиночные нити ДНК повреждены, генетическая мутация в гене под названием XRCC1 чрезмерно активизирует ключевой фермент PARP1, что, в свою очередь, провоцирует гибель клеток головного мозга. Открытие этой новой болезни и причин ее возникновение является огромным шагом на пути к разработке лекарственной терапии других редких нейродегенеративных состояний, отмечают медики. Препараты, которые нацелены на этот ключевой фермент ДНК, играющий важную роль в ее восстановлении, может оказаться жизненно важным для лечения людей, страдающих от болезней, вызванных чрезмерной активацией этого фермента.

Одиночные разрывы ДНК являются одним из наиболее распространенных типов повреждений ДНК, и исследователи полагают, что открытие этого нового генетического заболевания может иметь важное значение для ученых, изучающих другие болезни, связные с редкими нарушениями восстановления ДНК.

Последние новости